KAN GRUBU GENETİĞİ
SELİM
GÜRBÜZER
Bilindiği üzere Kur’an’da toprak, su,
çamurun yanı sıra yaratılış mayamıza kodlanan kan pıhtısından kelam
edilmesinden maksadın ister istemez kan grubuyla da alakası olabileceğini
düşünmekteyiz. Biz bunun öylede
olabileceğini düşüne duralım, zaten
tarihler 1900 yılını gösterdiğinde Avusturyalı Dr. Karl Landsteiner her insanda
farklı kan gruplarının varlığını çoktan tespit etmişti bile. Tabiî bu öylesine sıradan
bir tespit değildi, bilakis ortada kan
gruplarının varlığını tespit etmek gibi kayda değer bir buluş söz konusuydu. Derken
o yıllarda kan nakillerinin önündeki barikatların neler olabileceği üzerinde
yoğun zihin çabası içerisinde bir anda dikkatler antijen ve antikor ilişkisine
çevrilir de. İşte Landsteiner bu noktada
antijen ve antikor ilişkisinden hareketle kan gruplarıyla yaptığı çalışmalarla
göz dolduran bir bilim adamı olarak adından söz ettirmiş olur. Böylece zaman
içerisinde A ve B diye nitelendirilen iki cins aglutinojen (antijen), alfa (a) ve beta (b) denilen iki cins
aglütininin (antikor) varlığı belirlenip
bu sayede kan nakillerinin önünde ki en büyük engeller bir bir aşılmış olunur. Ve bu noktada fen bilimleri literatüründe
antijen ve antikor tanımlarına baktığımızda:
-Antijen (aglütinojen) kazanılmış
bağışıklığın bir cevabın unsuru olan antikor ile birleşme özelliği gösteren
aynı zamanda vücut tarafından yabancı görülen karbonhidrat, lipid, nükleik asit
yapısında moleküller demek olurken,
-Antikor (aglütinin-immünglobulin) ise
bu saf dışı edilmek istenen antijene karşıt duruş sergileyen bir molekül
olmanın yanı sıra aynı zamanda kazanılmış bağışıklık B-lenfositlerince antijene
karşı glikoprotein yapısında moleküller demek olduğunu görürüz
İşte bu tanımlamalardan anlaşılan o
ki icabında bir bakteri ya da bakteri ürünü, hayvan kanı veya insanlara ait
değişik türden kan grubu faktörleri de antikor oluşumuna neden olabilecek antijen
özelliğinde moleküller olabiliyor. Ancak şu da var ki, vücut sadece iç bünyesinde
taşıdığı kendi öz antijenlerine karşı antikor yapamama durumu söz konusudur. Zaten
aksi bir durum söz konusu olsaydı vücut iklimimiz bizatihi kendi öz yurdunda parya
durumuna düşmüş olacaktı. Nitekim Yüce Allah
(c.c) Hz. Adem (a.s)’ı topraktan
yaratmakla onun sulbünden gelecek olan Adem neslinin de embriyoya, kan pıhtısına,
bir çiğnem ete ve kemiğe bürünerekten öz mayasına uygun tesviye edilip eşrefi
mahlukat bir surette yaratıldığımız mealen bizlere bir bir hatırlatılır
da. Hem kaldı ki öz mayamıza uygun ete
kemiğe büründürüldüğümüzün bir başka versiyonu diyebileceğimiz organ naklinde aranan
şartlardan biride alıcı-verici uyumluluk ilişkisidir. Hatta bu ön şartta yetmez, vücuda yabancı
olmayan, yani uyum sağlayan antijenin şart koşulması da aranan kriterler
arasındadır. Şayet bu ve buna benzer aranan şartlar yerine getirilmeyip söz
konusu uyumluluk gözetilmezse, ister istemez bu durumda uyum gösteren antijenlere
benzemeyen antijenlere karşı antikorların tepkisi büyük olup anormal sonuçlar
doğuracaktır. Allah’a şükürler olsun ki
insanların kahır ekseriyeti antijen yönünden ortak payda da buluşacak
zenginliğe sahiplerdir. Nasıl mı? Mesela hayvanlarla aramızda kan nakli
yapılmamasının birinci nedeni ortak paydada buluşacak antijen birlikteliğimizin
olmamasıdır. Nitekim kan nakli çalışmalarında ortaya çıkan veriler bakıldığında
vücudumuzda takriben 30 civarında antijen çeşitliliği belirlenmiştir. Üstelik belirlenen
bu antijen zenginliğinin kan transferi sırasında herhangi tehlike arz
etmediğini, hatta bu tür antijenlerin etkisinin zayıf olduğu daha çok nesep,
ırk gibi genetik olaylarıyla ilgili antijenler olduğu tespit edilmiştir. Öyle anlaşılıyor ki kan gruplarının kendine
has birçok özellik arz eden yapısı vardır. İşte bu özellikli yapıda oluşlarına
binaen kan gruplarının üretiminde alyuvar hücre zarındaki protein yapısından
kaynaklı bir imalat olduğu düşünülmekte. Zira bu tip düşüncelerden hareketle son
zamanlarda kan gruplarından yola çıkarak artık birtakım hastalıklarla bağlantı
kurulabiliyor da. Öyle ki, genetik araştırmaların ortaya koyduğu verilere
bakıldığında A grubu olanlarda her ne kadar akut romatizma daha sık görülse de
yine de grip virüsüne karşı daha dayanıklı oldukları, 0 grubu olanların ise her
ne kadar mide, ülser ve kansere yakalanma riskleri diğerlerini göre daha yüksek
oranda görülse de yine de bu gurubun gudde virüslerine karşı son derece
dirençli oldukları belirlenmiştir.
Tabii biz bu arada konumuz gereği işin
hastalık riski yönünden değil de daha çok işin kan gurupları yönünden meseleye baktığımızda
bu noktada antijen ve antikor ilişkisini aşağıda maddeler halinde şu şekilde
açıklık getirebiliriz de:
-Kan grubu A olan bir kişinin
eritrositlerinde A antijeni varken, serumunda B antijenine karşı mevzi almış B
antikoru (Anti-B) vardır.
-Kan grubu B olan bir kişinin
eritrositlerinde B antijeni varken, serumunda A antijenine karşı mevzi almış A
antikoru (Anti-A) vardır.
-Kan grubu AB olan bir kişinin
eritrositlerinde AB antijeni varken, serumunda ise tam aksine hiçbir antikor
yoktur.
-Kan grubu 0 olan bir kişinin
eritrositlerinde hiçbir antijen olmamakla beraber sadece H maddesi(antijen içermeyen
madde) bulunup, serumunda ise malum antikor maddesi (antibody) olarak A ve B
antikorları (Anti-A ve Anti-B)
vardır.
Birde kan guruplarını genetik bakımdan
yarı anneden yarı babadan gelebileceğini düşündüğümüzde bir sonraki kuşaklarda
oluşabilecek muhtemel dâhilinde genotip dizilimi açısından ele aldığımızda kan
grubu oluşumlarının:
-Kan grubu A olan bir kişinin genotipi
AA veya AO şeklinde,
-Kan grubu B olan bir kişinin genotipi
BB veya BO şeklinde,
-Kan grubu AB olan bir kişinin genotipi
AB şeklinde,
-Kan grubu 0 olan bir kişinin ise genotipi
00 şeklinde kendilerini gösterecektir.
İşte yukarıdaki gen dizilimlerinden de
anlaşıldığı üzere ebeveynlerden geçen kan grubu genlerinin kaynağını A-B-O
denilen üç çift genden alıp, bu kaynak yoluyla çocuklara dağılım gerçekleşmektedir.
Bir başka ifadeyle her bir kişi A-B-O sisteminin farklı gen kombinasyonlarından
tabii olduğu sistem gereği AA, AO, BB, BO, AB ve OO şeklinde dizilmiş genlerden
altı ihtimalden biriyle kan grubu kimliği edinmekte. Şayet genetik kan gurubu
tabloda yer alan 0 geni; A ve B genlerinin yanında resesif (çekinik) halde konumlanırsa ister istemez söz konusu dominant
(baskın) haldeki genlerin şemsiyesi
altında etkisi çekinik halde gizli kala kalacaktır.
Farzımuhal doğan bir çocuğun grup
faktörü homozigot olarak oluşmuşsa anne ve babasından aynı kan gruplarını almış
anlamına gelecektir. Yok, eğer çocuğun grup faktörü heterozigot olarak
oluşmuşsa anne ve babasından birebir aynı olmayan farklı dağılım gösteren kan gruplarını
almış anlamına gelecektir. Dolayısıyla I geninin çeşitlenmeye uğraması ile
birlikte IA, IB, I0 allelleri meydana
gelip, A grubu faktörü IA, B grubu faktörü IB, 0 grubu
faktörü ise I0 veya ii şeklinde sembolize edilerek kan gurubu aidiyeti
belirlenmiş olacaktır. Anlaşılan her doğan çocuk anne ve babadan yarı yarıya geçiş
yapan genlerin birbirleriyle olan etkileşimleri ve çaprazlanmaları neticesinde
kan grubu aidiyeti belirlenmiş olmaktalar. Böylece ortaya çıkan grup faktörü
nesep davalarında kişinin kimliklendirme ile ilgili çalışmalarında delil olarak
kabul görebiliyor.
Yine varsayalım ki anne A, baba B kan
grubuna dâhil, bu durumda doğacak
çocukların dört parametrelik grup faktörün görülme şansını artıracağı muhakkak.
Hakeza ebeveynlerin her ikisi de 0 grubu olma durumunda çocukların 0 grubundan
başka hiçbir grup faktörüne sahip olamayacakları demektir. Şayet anne A ve 0
genlerini taşımakta, babada sadece 0 geni varsa, bu durumda ister istemez çocukların A ve 0
gruplarından başka bir grubu taşıyamayacakları sonucunu ortaya çıkaracaktır.
İsterseniz ebeveyn ve çocuk ilişkilerini örneklendirerek grup faktör
tayinlerini daha iyi kavrayabiliriz.
Örnek-1
Bir annenin kan grubu B, çocuğu 0’dır.
Muhtemeldir ki çocuğun baba adaylarında birisi AB, diğeri A grubundandır. Bu olası
durumda çocuğun baba adayı hangisidir?
Çözüm:
IB i IA
i
\ ⁄
F1=ii (sıfır)
Sonuç olarak babanın A grubu olduğu
ortaya çıkar.
Örnek–2
Anne babadan biri AB, diğeri B
grubundandır. Çocukların ¼’ü A, ¼’ü AB,
½’si B grubundandır. Bu durumda anne ve babanın genotipini sembolik olarak
nasıl gösterildiğini yazınız.
Çözüm:
IA IB x IB i
\
⁄
1/4’ü IA i 1/4’ü IA IB 1/2’si IB i (IB IB)’dir.
Kan
grubu sistemi ve kalıtımı
1940 yılında Dr. Landsteiner ve Winner
isimli iki arkadaş Rhesus Macacus maymununun kanını (alyuvarlarını)
tavşan ve kobaya enjekte ettikten sonra bu hayvanlardan elde edilen bağışık
serumun Rhesus eritrositlerini aglütinasyona uğrattığı gözlemlemişlerdir.
Hakeza bu serumun sonradan insan alyuvarlarını da kümelendirip çöktürdüğü
anlaşılmıştır. Belli ki bu keşfedilen antijen,
“Rhesus” ibaresine nispet yapılarak Rh faktörü (Rh protein) diye isim
almış. Yani elde edilen sonuçlara göre Rhesus kanında bir antijen (antikoru meydana getiren faktör)
olduğu belirlenmiştir. Bilindiği üzere Rh antijeni sadece alyuvarlarda (eritrositlerde)
bulunmakla beraber bir kısım insanların alyuvarlarında ise Rh antijeni
bulunmamaktadır. Bu nedenle alyuvarlarında Rh antijeni taşıyanlar Rh pozitif
(+) olarak adlandırılırken, taşımayanlar
ise Rh negatif (-) kan grubu olarak adlandırılır. Nasıl mı? Mesela Rh pozitif bir kişiye Rh negatif
nakledilince problem doğurmaz. Çünkü Rh negatif Rheusus proteini içermediğinden
antijensizdir. Her ne kadar Rh (-) bir kişiye ilk nakilde Rh (+) verilmek suretiyle herhangi bir reaksiyon
oluşturmasa da ileriki safhalarda antikor titrelerin artış kaydetmesiyle birlikte
ikinci nakillerde reaksiyon doğuracağı muhakkak.
Malumunuz Rh antijenin ana ve babadan
çocuklara genetopik geçişi kalıtım yoluyla gerçekleşmekte. Bu durumda Rh
faktörü ya dominant (baskın), ya da resesif
(çekinik) gen olarak bulunup, dominant
faktör “RhRh veya Rhrh” halde pozitif (+) olarak değerlendirilip, resesif durumda ise
“rhrh” bir halde negatif (-) olarak tanımlanır.
Bu arada insan popülâsyonu içerisinde
beyaz ırkın yer aldığı grup faktör oranları; 0 grubu % 47, A grubu % 41, B
grubu % 9, AB grubu % 3, Rh pozitif (+)
% 85, Rh negatif (-) ise % 15 olarak gözlemlendiğini belirtmekte fayda
var. Zira bu verilerden hareketle negatif kan grubuna sahip olan bireylerin
azınlıkta olduğu gözden kaçmamaktadır. Madem öyle aşağıda Rh faktörüyle ilgili
örneklendirmeler yaparak grup faktörleri daha iyi anlaşılmasını sağlamış
olalım.
Örnek-1 ve2
0 rhrh (negatif) bir bayan ile ABRh_
pozitif bir bay evleniyor. Evlenen erkeğin babasının kan grubu AB rhrh (negatif)
olduğuna göre;
-Evlenecek
olan bay ve bayanın genotipleri nasıl olur?
-Doğacak
olan çocukların kan grupları nasıl olur?
Çözüm: 1-Bay ve bayanın
genotipleri IA IB Rhrh x ii
rhrh şeklinde sahne alır.
Çözüm: 2-
IA IB rhrh ♂
↕
IA IB RhRh ♂ ─╨─
♀ii rhrh
IA IB Rhrh │
F1= IA⁄ Rh
\ rh
IB⁄
Rh
\ rh
|
♂/♀ |
irh |
|
IA Rh |
IA i Rh rh (A Rh +) |
|
IA rh |
IA i rh rh (A Rh -) |
|
IB Rh |
IB i Rh rh (B Rh +) |
|
IB rh |
IB i rh rh (B Rh -) |
MNSs SİSTEMİ
A-B-O ve Rh dışında birde 1927 yılında keşfedilen MN sistemini ile 1951
yılında bulunan Ss sistemi genetik kan grubu alanına yeni bir kapı daha açılmış
oldu. Hatta bu iki sistemin genetik benzerliğinden ötürü her ikisinin birleşimi
manasına MNSs sistemi şeklinde tek çatı altında değerlendirilmeye başlanmıştır.
Özellikle bu sistem kan grupları açısında ciddi problem oluşturmadığı için grup
faktör tayininde pratik bir öneme haiz değildir. Ancak bir takım genetik çalışmaların
konusu olabiliyor. Nitekim M-N sisteminde iki allel mevcut
olup, bunlar M ve N diye isimlendirilir. Fakat bu iki allel (LM, LN), insanda MM, MN ve NN şeklinde
dağılım gösterir. Fenotipleri ise mevcut genotiplere göre M, N ve MN grubu diye
isim alırlar. Hardy-Weinberg’e göre bu üç kan grubu popülasyonda belli bir
oranda MN heterozigot veya MM ve NN homozigot dizilimine göre yer alırlar.
Fakat bazı insanlarda MN heterozigot sayısı daha fazladır. Mesela aşağıda verilen tabloya göre grup
faktörü farklı frekanslarda görülmektedir:
|
|
% oranı |
Grup
faktörü
|
ABD’de
tam beyazlar
|
%29,16 |
M |
Kızıl
Derililer
|
%60 |
M |
Eskimolar
|
%83,48 |
M |
M-N sistemi antikorları A B O sistemin tam
aksine insan serumunda doğal akışı içerisinde kendini pek göstermezler. Fakat immünolojik
reaksiyonla tavşan ve diğer hayvanlardan antikor elde edilebilmektedir. Ve bu
sistemde yer alan bilinen antijen sayısı ise 17’dir. Dolayısıyla yukarıda
belirttiğimiz üzere MN kan grubunda S antijeni bulunduğunda çok defa MNSs
sistemi olarak adlandırılır. Ayrıca bu sistemin kalıtımı son derece genetik bir
gizlilik içeren kompleks bir yapıya sahip olmasına rağmen MN grubu herhangi
Tıbbi bir problem çıkarmamaktadır.
Örnek–1
ARhMN kan grubunda olan bir kadın ile 0RhN
bir adamın evlenmesi sonucunda doğacak olan çocukların kan grubu ihtimalleri
nelerdir?
Çözüm: ARhMN ♀ genotip ihtimalleri IA IA i Rh rh MN
IA
IA i Rh Rh MN
IA i Rh Rh MN
IA i Rh rh MN
0RhN ♂ genotip ihtimalleri ii Rh rh N
ii Rh Rh N
Bunlardan herhangi bir
ikiliyi alıp çaprazlama yaptığımızda aşağıdaki tablo ortaya çıkacaktır:
IA
IA i Rh rh MN x ii Rh
RhNN
⁄ M
⁄ Rh \ N
IA
\ rh ⁄ M
\ N 2n=22=4
|
♂/♀ |
iRhN |
|
IA RhM |
IA i Rh rhMN |
|
IA RhN |
IA i Rh RhMN |
|
IA rhM |
IA i Rh rhMN |
|
IA rhN |
IA i Rh rhNN |
Örnek–2
BRh_ pozitif (+) MN bir bayanın
alabileceği tüm genotip açılımları yazınız. Bu bayan kaç çeşit yumurta meydana
getirdiğini şematik olarak gösteriniz.
Çözüm: B Rh_ MN ♀ ihtimali
genotipleri:
a) IB IB i Rh rh MN →
⁄ Rh ⁄ M =IB Rh M
\ N =IB Rh N
IB
\ rh ⁄ M=IB rh M
\ N=IB rh N Böylece 4 çeşit yumurta oluşur.
b) IB IB
i Rh Rh MN→
IB
— Rh ⁄ M =IB Rh M
\ N =IB Rh N Böylece 2 çeşit yumurta oluşur.
c) IB i Rh
Rh MN→
IB ⁄ Rh ⁄ M =IB Rh M
\ N =IB Rh N
ii
\ Rh ⁄ M=i rh M
\ N=i rh N Böylece 4 çeşit yumurta oluşur.
d) IB i Rh rh MN→
⁄ Rh
⁄ M
IB \ N
\ rh ⁄ M
\ N
⁄
Rh ⁄ M
i \ N
\ rh ⁄ M
\ N Böylece 4 çeşit yumurta oluşur.
Örnek–3
OMNRh pozitif (+) olan kısa parmaklı bir kadın ile kan grubu
OMrh negatif (-) olan kısa parmaklı bir erkek evleniyor. Evli çiftlerden
dünyaya gelen iki çocuğun biri OMNRh, diğeri OMNrh’dir. Bu arada genetik
bakımdan kısa parmaklılık dominant bir gen tarafından meydana getirilmekte ve
aynı zamanda homozigot halde ise lateldir. O halde bu bilgiler ışığında
genotipik dağılımını gösteriniz.
KkiiRhrhMN x KkiirhrhMM
♀ KkiiRhrhMN KkiirhrhMN♂
⁄
M=KiRhM
K — i ⁄ Rh \ N= KiRhN
\ rh ⁄ M= KirhM
\ N= KirhN
k — i ⁄ Rh \ N= kiRhN
\ rh ⁄ M=kirhM
\
N= kirhN
⁄ M= KirhM
K — i ⁄ rh \ N= KirhN
⁄ M= kirhM
k — i ⁄ rh \ N= kirhN
Ayrıca MNSs sisteminden başka bir
takım kan grubu sistemleri daha var ki; bunlar bünyelerinde bulunan S, P, Lutheran,
Kell, Lewis ve fya (Duffy) gibi dağılım
gösteren kan grub sistemleridir. İşte bu
söz konusu sistemler ebeveynler tarafından çocuklara irsi olarak nesiller boyu
geçmekte olup aynı zamanda bu durum genetik araştırma konusudur da.
BASİT YOLDAN KANDA GRUP FAKTÖR TAYİNİ
İlk evvela alkollü pamukla
parmak silinir ve temizlenir. Sonra steril lanset iğnesi ile hafifçe parmak
delinir delinmez çıkarılan kan üç ayrı lamın veya beyaz fayans üzerine birer
damla damlatılır. Daha sonra birinci lam üzeri bir damlacık kanın üzerine bir
damla A kan serumu (anti β aglütinini=antikor) ilave edilir, ikinci lamın üzerine bir damla B kan serumu (anti
α aglütinini=antikor) ve üçüncüsünün üzerine de bir damla Rh faktörünün
belirleyen anti–D antijen damlatılarak bir baget yardımıyla karıştırılır.
Böylece oda sıcaklığı 18–20 santigrat derecelik bir ortamda 2–7 dakika
içerisinde baget yardımıyla karıştırdığımız kanların aglütinasyon durumlarına göre
grup faktör tayinlerini tespit etmiş oluruz. Yani A antijeni (aglutinin)
ile aglütinasyona uğrayan A kan grubu, B antijeni ile aglütinasyona uğrayan B
kan grubu, her ikisi aglutine olursa AB kan grubu, yok eğer her ikisi aglütine
olmazsa 0 kan grubu olarak belirlenmiş olur. Rh yönünden ise grup faktör
yaptığımızda eğer ant-D antijeni ile aglütinasyon olursa Rh pozitif, ant-D
antijeni ile aglütinasyon olmazsa Rh negatif kan grup faktör tayini yapmış
oluruz. Bu arada tüm bu işlemleri gerçekleştirirken şayet 7 dakikayı aşan fazla
bir süre beklenilirse aldatıcı reaksiyonlar gözlemlenebiliyor. Dolayısıyla
aldatıcı yalancı aglütinasyonu (pıhtılaşma reaksiyonları) gerçek
reaksiyonmuş gibi değerlendirip, her an
yanlış grup faktör tayininde bulunma riski doğurabiliyor. Derken Allah muhafaza
yanlış tespit sonucu hastaya verilen kan nakliyle birlikte ölümüne neden olan
bir risk üstlenilmiş olunur. İşte bu tip durumlarda acilen müdahale yapılıp
değim yerindeyse hastanın kanı tepeden tırnağa kadar kanı değişmeli ki hasta
kurtulabilsin. Bu demektir ki alıcı kan ile verici kanlar tutsa bile grup
faktör tayini yapan sağlık elemanlarının herhangi bir hataya meydan vermemek
için bir kez daha kanları kroslamaların da (karşılaştırmalarında) fayda
vardır. Zaten bu işleme her sağlık elemanının olmazsa olmaz şart gereği her
halükarda cross-matching denen çapraz karşılaştırmasını yapması gerektiğinin
bilincinde olunması gerekir.
Eritroblastosis
Fetalis
Bilindiği üzere Rh negatif (-)
grup faktörüne sahip olan bir insana Rh pozitif (+) kan verilirse o şahsın
vücudunda Anti-Rh faktör (antikor) teşekkül edeceği kaçınılmazdır. Aynı
insana oldu ya mecburiyetler karşısında ikinci defa yine Rh (+) kan verilirse
vücutta birinci kan aktarımı sırasında meydana gelmiş olan Anti-Rh aglutini,
vücuda enjekte edilen Rh (+) kanı pıhtılaştırarak derhal ölüme yol açacaktır.
Bir başka tehlike de; Rh negatif
(-) olan bir kadınla Rh pozitif (+) bir
erkeğin evlenmesi sonucu babadan fetüsün kanına geçmiş olan Rh antijeninin doğuracağı
sıkıntılardır. Çünkü ortada Rh antijeni olmayan bir anne var, yani anne Rh (-) negatif durumda. Dolayısıyla
bir yandan fetus sahip olduğu Rh antijenlerini plasenta yoluyla anne karnına
gönderip burada Anti Rh antikorların oluşmasına yol açarken, diğer taraftan
anne karnında oluşan Anti Rh antikorları plasenta yoluyla fetüse geçerek, fetüsün
eritrositlerini (alyuvarlarını)
tahrip etmesine neden olacaktır. Böylece bu olay ikinci ve üçüncü
hamileliklerde git gide artarak antikorların daha da birikmesiyle birlikte
adeta patlamaya hazır bir potansiyel tehlikeye dönüşüp bir döngü şeklinde devam
edecektir.
Bu arada fetüsün eritrositlerinin
tahribi sonucunda azalan alyuvarların telafisini gidermek adına dolaşım
sistemine habire kan sevk edilir. Derken tahrip edilen eritrositlerin yerini
retikülositlerle doldurulmaya çalışılır. Olgunlaşmamış kırmızı kan hücreleri olarak
bilinen retikülositler’in yetmemesi durumunda bu seferde eritroblastlar kana
sevk edilirler. Aslında normal halde bu söz konusu hücreler kemik iliği ve
dalakta bulunmalarına rağmen öyle bazı zorunlu durumlar vardır ki dolaşım
halinde kan içerisinde bulunmaları icap etmektedir. İşte bu tür kriz dönemlerin
tetiklediği olumsuzluklar veya bu tür arızalara bağlı olarak doğacak olan bebeklerin
sarı renkli doğmasına yol açabiliyor. Çünkü bu olayla birlikte bebeğin kanında
eritrositlere ait hemoglobin parçalanma ürünleri denen bilirubin miktarı
fazlalaşacaktır. Daha doğrusu anne karnında ki anti Rh antikorların fetüsün
kanında yer alan eritrositleri tahrip etmesiyle oluşan eritroblastların varlığı
tıpta eritroblastosis fetalis (kan uyuşmazlığı) diye
tanımlanmaktadır. Dolayısıyla bu hastalığa paralel fetüs ya düşük doğacak ya da
çocuğun ölü doğması kaçınılmaz hal alabilecektir.
Şayet eşler arasında önceden Rh
uyuşmazlığı biliniyorsa ilk evvela yapılacak iş, Rh(-) kan grubuna sahip annenin, bebeğin
Rh(+) kan grubuyla karşılaşmasını engelleyecek halk tarafından bilinen uyuşmazlık iğnesi denen enjektörle
şırınga edilmesi gerekmektedir. Şayet bu durum doğum öncesinde bilinmeyip
sonradan fark edilir fark edilmez bebek hemen doğar doğmaz çocuğun kanını
kısmen veya tamamen değiştirilmesi gerekir. Hatta böyle durumlarda çocuğa
verilecek kanın niteliği Rh negatif (-)
grup faktörü olmalıdır. Nitekim bu yöntemle kurtarılan çocuklar sağlıklı
bir gelişme gösterdikleri gözlemlenmiştir.
Şu da bir gerçek Rh (+) homozigot
çiftin çocukları çok kere sağlıklı doğarlar. Çünkü anne karnına az antijen
geçmektedir. Yani meydana gelecek Rh antikorun az miktarda olması Tıbben zarar
verici risk olarak kabul görmemektedir. Fakat baba rhrh homozigot (homozigot
rh negatif) ise daha sonraki hamilelikte anne karnında Rh antikorun
birikmesiyle birlikte sonraki çocuklarda tehlike arz edebiliyor.
Anlaşılan; RhRh pozitif (+) bir kadın
ile rhrh negatif (-) bir erkeğin
evlenmesinde hâsıl olacak çocuklarda Rh faktörü için Rh uyuşmazlığı anlamında eritroblastosis fetalis asla görülmez. Yani kan uyuşmazlığı yönünden rhrh
negatif (-) erkekler her tür kan grup faktörüne sahip bayanlarla evlenme
avantajına sahiptirler. Dolayısıyla evlenecek bir rhrh negatif bayanın, negatif
bir erkekle yuva kurması daha uygun olur dersek yeridir.
HAYVANLARDA MULTİPLE
ALLELLER
Hayvanlarda multiple allele sahip
tavşanların genetik yapısında yer alan kürk rengi kalıtımı örnek verilebilir
pekâlâ. Şöyle ki genetik çaprazlama deneylerinde renk tipleri şu sembollerle
gösterilmektedir:
C= Normal kürk rengi-Renkli yabani
tip
cch=Gümişi (şinşilla) kürk
rengi- Açık gri tip.
ch= Himalaya tip-Gözleri
pembe, vücutları beyaz.
ca= Albino- Vücutları
beyaz, gözleri pembedir.
Bilindiği üzere gözün iris katmanında
nükseden pigmentsizlik retinadaki kan damarlarında ileri gelmektedir. Nitekim
bu durum 4 farklı tavşan tipi arasında yapılan çaprazlama deneylerinde elde
edilen F1 ve F2 dölleri aşağıda ki tabloda şu şekilde
gösterilmektedir:
|
Ana
baba |
F1
dölü |
F2
dölü |
|
Normal x
gümüşü |
Normal |
3 normal:
1 gümüşi |
|
Gümüşi x
himalaya |
gümişi |
3
gümüşi:1 himalaya |
|
Himalaya
x albino |
himalaya |
3
himalaya:1 albino |
|
Albino x
albino |
Albino |
Tümü
albino |
Görüldüğü üzere C, cch, ch, ca birbirlerinin
allelidir. Hatta bu çaprazlama sonuçları baskınlık sırasına göre C > cch
> ch > ca allelleri
şeklinde dizilim gösterir. Bu arada şunu belirtmekte fayda var; aynı lokus
alleller mutasyonla birçok defa değişikliğe uğrayarak multiple alleller
oluşturabilir. Nitekim multiple allel serisine ait heterozigot halde genler bir
fertte bulunduğu zaman bunlardan biri diğerine geçerken ya dominant, ya ekivalent (eş değer), ya da her ikisi birlikte aynı anda etkisini
göstermektedir.
Örnek-1
Şinşilla bir tavşan ile himalaya tavşanının
çiftleştirilmesi sonucu meydana gelen yavrulardan 1 himalaya, 2 şinşilla ve 1
albino tavşan elde edilmiş olunup, bu bilgiler ışığında ebeveynlerin genotipini
bulunuz.
Çözüm: cch ca x
cH ca
1 ccH : 2 ccH : 1
ca ca
|
♂/♀ |
cH |
ca |
|
cch |
cch
cH Şinşilla |
cch
ca Şinşilla |
|
ca |
cch
ca Himalaya |
ca
ca albino |
C > cch > ch > ca
2 1 1
Örnek-2
Aşağıda ki tavşan çaprazlamalar sonucunda
meydana gelen döllerde fenotipler nasıl olur?
Çözüm:
a)C cch
x
C ca
|
♂/♀ |
C
|
|
cch |
Ccch normal |
|
ca |
Cca normal |
b)cch
cch x cH cH
|
♂/♀ |
cch |
|
cH |
cch
cH Şinşilla |
c)cH
ca x cch ca
|
d)cH
ca x cch cch
|
♂/♀ |
cch |
|
cH |
cch
cH Şinşilla |
|
ca |
cch
ca Şinşilla |
Farelerde gri renk meydana getiren genler
birkaç allele sahiptirler. Bunlar sembolik olarak:
A- Gri renk
Ay- Sarı renk(letal)
Aw- Karnı beyaz gri,
At- Siyah- koyu siyah,
a- Albino (gri olmayan) şeklinde
harflerle gösterilir.
Dolayısıyla küçük bir sinek cinsi Drosophila’da
yabani tip gözü meydana getiren gen w geni, x kromozomu üzerinde (xw)
bulunmaktadır. Hatta bu canlının farklı şekilde mutasyona uğraması sonucu
meydana gelen multiple alleller;
Wa- kaysı rengi,
Wc-mercan rengi,
We- eozin rengi,
w- albino göz (beyaz) olarak
tasnif edilirler. Görüldüğü üzere kırmızı göz rengi (W) bu serideki bütün
alleller üzerine rol oynamaktadır.
BİTKİLERDE
MULTİPLE ALLELLER
Yüksek bitkilerin çoğu hermafrodit (çift
cinsiyetli)’tir. Bazı bitkilerde bir çiçekte hâsıl olan polenler, aynı
çiçeğin stigması (tepeciği) üzerine düşüp yumurtayı döllenmesi sonucu çimlenme
kabiliyetine haiz tohumları meydana getirirler ki; işte bu olaya kendileşme denmektedir.
Mesela Nicotiana tabacum (tütün) genusunda olduğu self sterilite (kendine
kısırlık-farklı türlerin birbirini dölleyememesi) olayı bir dizi allel
serisince vuku bulmakta. Ve bu genler S1S2,
S2S3, S3S4 ve S1S3
şeklinde bir dizilim gösterebiliyor.
Varsayalım ki, bir tütün bitkisi S1S2
genotipinde olsun. Hatta polenlerin ve yumurtaların yarısı S1,
diğer yarısı da S2 geni taşısın. Bu durumda böyle bir fert
kendileştirilirse, polenler ve yumurtalar aynı self sterilite (S) genini
taşıyacaklarından dolayı stigma içerisinde çimlenemedikleri görülecektir.
Çimlendiklerini varsaysak bile, bu seferde polen tüplerinin yavaş büyümesinden
kaynaklanan bir durumdan dolayı yumurtaya erişilemeyip onu yine
dölleyemeyeceklerdir.
Bir başka husus ise polenler ile aynı
self sterilite genine (s) sahip olan yumurta ve polenin çimlenmesi veya
büyümesini önleyici maddeler salgılamasıyla birlikte, stilustan (çiçeğin
dişicik borusu) yukarıya yayılarak stigmaya (tepeciğe) erişmesi sonucunda
polenlerin S1 gelişmesini önlemeleri olayıdır.
Örnek–1
S1S2 bitkisini S1S3
bitkisi ile tozlaştırırsak polenlerin yarısı, yani S1 polenleri çimlenemezken S3
polenleri ise normal faaliyet gösterip normal tohumlarını meydana getirirler.
Bunu tablo halinde gösteriniz.
Çözüm:
S1S2
x S1S3
F1= S1S3, S1S2
|
♂/♀ |
S1 |
S3 |
|
S1 |
S1
S1 |
S1
S3 |
|
S2 |
S1S2 |
S2
S3 |
Örnek–2
Erkek S1S2 bitkisi, S3S4 bitkisi polenleri
ile tozlaştırılacak olursa yumurta ve polenler farklı allelleri taşıdıklarından
dolayı ne S3 ne de S4 bir engelle karşılaşmayıp normal
tohumlarını meydana getireceklerdir. Bunu tablo halinde gösteriniz.
Çözüm:
S1S2 x S3S4
F1= S1S3, S1S4, S2S3, S2S4
|
♂/♀ |
S3 |
S4 |
|
S1 |
S1
S3 |
S1
S4 |
|
S2 |
S2
S3 |
S2
S4 |
Tablodan da anlaşıldığı üzere S allelleri
sadece kendileşmeye değil, aynı S allelleri taşıyan ayrı fertler (bir grup
içinde) arasındaki karşı döllenmeye de engeldirler. Fakat yine de ayrı
gruplara ait fertler arasında başarılı olduklarını göz ardı etmemek gerekir.
Örnek–3
Tütün bitkisinde S1S2 sterilite
(kısırlık-uyuşmazlık) genlerine sahip bir fertle S4S5 steriliteye
sahip genler çaprazlandırılıyor. Bu durumda dölde hangi kombinasyonlar meydana
gelir?
Çözüm:
S1S2 x S4S5
|
♂/♀ |
S1 |
S2 |
|
S4 |
S1
S4 |
S2
S4 |
|
S5 |
S1
S5 |
S2
S5 |
Bu durumda F1= S1S4, S2S4, S1S5, S2S5 olur.
Vesselam.
https://www.bayburtpostasi.com.tr/edebiyat/selim-gurbuzer-in-ilk-kitabi-gunes-dogudan-dogar-h22102.html

Hiç yorum yok:
Yorum Gönder